Talasemi; taşıyıcı (talasemi minör), hafif hastalık (talasemi intermediya) ve hasta (talasemi major) tipi olarak üç farklı şekilde görülebilir. Anne ya da babasından yalnızca birinden talasemi genini alan kişi talasemi taşıyıcısı olur. Taşıyıcıların büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmemektedir.
Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir. Kişinin sağlığını etkilemez, hastalığa dönüşmez. Herhangi bir tedavi de taşıyıcılığını değiştirmez. Fakat kişinin talasemi taşıyıcısı olduğunu bilmesi önemlidir. Çünkü bir taşıyıcı başka bir taşıyıcı ile evlenirse talasemi majörlü (hasta tip) çocukları olma ihtimali çok yüksek olur.
Hafif hastalık tipinde yani talasemi intermediyada, hastalığın belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlar, kan nakli gerekebilir. Anne ve babanın her ikisinden de hasta geni alan kişilerde ise tablosu daha ağır seyreden hasta tip yani talasemi majör ortaya çıkar ve toplumda akdeniz anemisi olarak bilinir. Bu kişiler kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar.
Bebeklerde 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren ciddi bir kan hastalığıdır. Sağlıklı toplumda beta-talasemi taşıyıcı sıklığı % 2,1’dir. Ülkemizde Çukurova, Akdeniz kıyı şeridi, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı çok sık görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması ve bu evliliklerin %70’ inin 1. derece akrabalar arasında yapılması nedeniyle, genetik geçişli hastalıklar olan hemoglobinopatilerin görülme sıklığı artmaktadır.
Bu nedenle, hemoglobinopatilerin önlenmesinde en önemli adım, evlilik öncesi çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi ve her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin belirlenerek çocuk sahibi olmadan önce, genetik danışmanlıktan yararlanmalarıdır. İlimizde evlilik öncesi, aile hekimliklerine başvuran çiftlerden alınan kan örnekleri talasemi taraması için Halk Sağlığı Laboratuvarına gönderilerek tarama testleri yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayı hemoglobinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almaları için merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır.
Kırıkkale İl Sağlık Müdürlüğü
MURAT AĞIRTAŞ
"NEŞTER"
İLKEMİZ GERÇEKLERİ YAZMAKTIR.
